1樓：泰依心
結節性硬化表現主要是包括以下幾個方面：一是**的損害，是最有特徵性的意義的。
皮脂腺瘤多在四到五歲的時候出現，呈蝶形分佈於口鼻三角區，是對稱散在針頭大小的粉紅紋、是淡棕色透亮大狀的丘疹察悉，隨著年齡增長，丘疹會逐漸增多，然後慢慢的融合成片。
第二，就是神經系統的敗搭乎損害：可以表現為癲癇發作、智慧型減退、行為異常、比較容易衝動、單癱或是偏癱、截癱。
椎體外系的症狀還有小腦性共濟失調、顱內壓公升高等。枝絕。
第三，是眼部的損害可表現為：膜晶狀體瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶狀體混濁、白內障、玻璃體出血、色素視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等等。
第四，是骨骼改變可以有：骨質鈣化和囊性變、脊柱裂、多指畸形、髖關節先天性脫臼等等。
其它的有心臟橫紋肌瘤、肺囊腫、甲狀旁腺的功能亢進等表現。
2樓：新不
結節性肝硬化主要有以下四種型別，小結節性肝硬化：結節大小比較均勻。大結節性硬化：
結節較粗大，且大小不均，以大結節為主。大小結節混合性肝硬化：為二型的混合型，大結節和者歲小結節首寬睜比例大致相等。
完全分隔性肝硬化：巧仔其特點為纖維增生顯著，但並不完全被分隔。
結節性硬化屬於什麼病？
3樓：被偏愛的人
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧型減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。
具體表現包括以下：
第。一、**損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
第。二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧型減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。
一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等。
4樓：成雅韻
一種累及多系統的常染色體顯性遺傳病。
典型症狀有神經系統損害及**損害。
**包含特異性靶向和綜合**。
產前諮詢、診斷和基因檢測很關鍵。
多系統受累、多部位器官可發生良性錯構瘤，表現多樣的一種常染色體顯性遺傳病。
結節性硬化都有什麼特徵呢?
5樓：來自陸水湖另類的美羊羊
結節性硬化的症狀，根據受累的部位不同，可以有不同的表現，典型的表現是面部的皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退，多於兒童期發病，男多於女。
第。一、它有**的損害，特徵是口鼻三角區的皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，針尖樣大小，如果用手按可能會褪色。
第。二、神經系統的損害，癲癇可能是結節性硬化的神經症狀，智慧型減退、多進行性加重。
第。三、眼部的症狀，眼底檢查可以發現。另外腎臟的病變，腎血管平滑肌和腎囊腫最常見，表現為**性的血尿、蛋白尿、高血壓和腹部包塊。
有心臟、肺部、骨骼以及其它臟器，比如甲狀腺等等都會涉及到症狀的改變。
結節性硬化症屬於什麼疾病？
6樓：網友
結節性硬化症：是一種以**皮脂腺瘤、癲癇發作和精神發育遲滯為主要症狀特徵的遺傳性疾病，致病基因位於常染色體上，呈顯性遺傳，即胎兒若是遺傳到父襲州母本病的致病基因，則一定會發病。
該病是一種常染色體顯性遺傳所致的外胚層組拍舉蔽織的發育異常，可導致多器官受累，累及腦、**、周圍神經、腎臟、肺、心臟等。
該病是慢性答消病，**以控制疾病進展，改善症狀為主。其中特異性靶向**對於控制結節性硬化症的病情進展至關重要。改善症狀主要為抗癲癇**。
7樓：印鑲之
該病常表現為多系統受累，其發生發展有一定的階段性，其核心受累器官包括神經系統和**、腎臟、肺臟。
患者常在胎兒/新生兒期可以出現心臟橫紋肌瘤，大部分可自發消退，常在2-3歲內出現明顯的智慧型減退和癲癇發作。
不同的**損害可在不同年齡段出現，面部損害通常是在4-10歲出現，以後逐漸加重。
智慧型減退、癲癇發作和**損害程度可不平行。
該病常表現為多系統受累，其發生發展有一定的桐腔階段性，其核心受累器官包括神經系統和**、腎臟、肺臟。
患者常在胎兒/新生兒期可以出現心臟橫紋肌瘤，大部分可自發消退，常在2-3歲內出現明顯的智慧型減退和癲癇發作。
不同的**損害可在不同年齡段出現，面部損害通常是在4-10歲出現，以後逐漸加重。
智慧型減退、癲癇發作和**損害程度可不平行。
該病常表現為多系統受累，其發生發展有一返橋定的階段性，其核心受累器官包括神經系統和**、腎臟、肺臟。
患者常漏輪猛在胎兒/新生兒期可以出現心臟橫紋肌瘤，大部分可自發消退，常在2-3歲內出現明顯的智慧型減退和癲癇發作。
不同的**損害可在不同年齡段出現，面部損害通常是在4-10歲出現，以後逐漸加重。
智慧型減退、癲癇發作和**損害程度可不平行。
該病常表現為多系統受累，其發生發展有一定的階段性，其核心受累器官包括神經系統和**、腎臟、肺臟。
患者常在胎兒/新生兒期可以出現心臟橫紋肌瘤，大部分可自發消退，常在2-3歲內出現明顯的智慧型減退和癲癇發作。
不同的**損害可在不同年齡段出現，面部損害通常是在4-10歲出現，以後逐漸加重。
智慧型減退、癲癇發作和**損害程度可不平行。
8樓：迷彩服倮倥
結節性硬化病（tuberous sclerosis）又稱bourneville病，epiloia，是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良，其特徵為面部血管纖維瘤、癲癇及智力發育遲鈍。
結節性硬化多為常染色體顯性遺傳，也有散發病例。主要病變為中樞神經系統的膠質結節，**（面部）皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。
典型症狀為：面部淡紅色的呈蝶狀分佈的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。症狀輕重不一，有的僅有**症狀而其他方面毫無症狀者，有的癲癇發作頻繁，智慧型障礙嚴重。
結節性硬化基因檢測？結節性硬化症基因檢測？
臨床診斷尚不明確，比如只有一項主要診斷標準，或項主要指標加項次要指標或項次要指標。換句話說就是不能確診診斷的，需要行基因檢測來明確。國際基因診斷標準 只要證實存在tsc或tsc的致病性突變，即可明確診斷本病，從而明確了基因診斷的特異性地位。.臨床已經確診，是否需要做基因檢測？是需要的。目的 明確基因...
結節性硬化是什麼，什麼是結節性硬化？
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經 綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤 癲癇發作 智慧型減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。具體表現包括以下 第一 損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大...
什麼是結節性硬化，結節性硬化是什麼？
結節性硬化症 tuberous sclerosis 又稱結節性腦硬化 bourneville病。本病可歸類於神經 症候群 亦稱斑痣性錯構瘤病 是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統 和眼，也可累及中胚層 內胚層器官如心 肺 骨 腎和胃腸等。臨床以面部皮脂腺瘤 癲癇發作及智慧型減退為特徵。結...