1樓：飛龍猛將王
結節性硬化症(tsc)又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。
2樓：群眾利益
結節性硬化症屬於遺傳性疾病，一般是常染色體顯性遺傳，主要引起神經和**的改變，所以也叫神經**症候群。結節性硬化症，它可以出現**損害，主要表現為三角區的皮脂腺瘤。可以引起神經系統的損害，主要表現為癲癇或者是進行性智慧型減退，還有一部分病人出現神經系統的錐體外系反應。
有一部分病人表現為視網膜膠質瘤，還有一部分病人會引起腎臟的病變，也叫腎臟結節硬化症。腎臟的病變主要表現為腎血管平滑肌脂肪瘤，也叫錯構瘤或者是腎囊腫。主要表現為血尿、蛋白尿、高血壓以及腹部的包塊。
3樓：牛立水果
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳疾病，極少部分也可散發，是以中樞神經系統和各種非神經組織錯構瘤及良性腫瘤性病變為特點，主要包括大腦、**、心臟、肝臟、腎臟、肺臟等器官。結節性硬化臨床症狀輕微，常在五歲以前發病，青春期或者成年後也有發病的，患者一般以癲癇為主訴就醫，通常都會有智力障礙，典型表現是頭面部血管纖維瘤、癲癇發作和智力發育障礙為主的三聯徵，但是同時出現率比較少見。
謝謝，希望。
4樓：使用者名稱用
結節性硬化是一種多系統受累的染色體遺傳性疾病，一般來說這樣的患者會出現**、腦、眼、口、腎、肝等多個部分機關的良性錯構瘤，可以表現為癲癇、智力障礙、**腫物等等。由於這個病屬於染色體遺傳疾病，如果父母中有這樣的疾病患者，其子女大約有50%的可能性。
由於該病常表現為多器官的受累，它的發展有一定的階段性，主要的受累器官包括神經系統、**、腎臟和肺臟等，**的損害可以在不同年齡出現，面部的損害在4-10歲出現。由於這個疾病可以侵犯各個系統，各個科室都有可能診斷或接診這樣的病人，有神經科、**科、口腔科、眼科、內科、外科等等。當身體出現不明的結節時，還是應及時到醫院就診，以免延誤**。
5樓：珠簾捲簾
結節性硬化症（tuberous sclerosis）又稱結節性腦硬化、bourneville病。本病可歸類於神經**症候群（亦稱斑痣性錯構瘤病），是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、**和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨床以面部皮脂腺瘤、癲癇發作及智慧型減退為特徵。
結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。
目前結節性硬化症無特異性**方法，對症**如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用acth**；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液迴圈受阻可手術**，面部皮脂腺瘤可行整容術。由於本病病程進展緩慢，部分患者預後不良，多數患者可存活數十年，對症**可提高患者生活質量。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症為主要死亡原因。
預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
6樓：匿名使用者
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及**、神經系統和眼的疾病鑑別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在的新生兒中可發現色素減退斑，大多數並無醫學意義，其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及vogt-koyanagi-harade症候群也可有色素減退斑，需與tsc鑑別。
有癲癇表現的患者需與原發或繼發性癲癇鑑別。影像學上需與腦囊蟲病鑑別。
結節性硬化性?
7樓：楠風吹呀那個吹
症狀癲癇、智慧型減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個症狀。
1)患者大多於10歲前起病，男多於女。癲癇、智慧型減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個症狀。
2)神經系統的症狀—癲癇。
在神經系統方面的症狀主要為癲癇。可在**損害及顱內鈣化之前出現，表現主要有嬰兒痙攣、侷限性發作、精神運動發作或全身性發作等。有的患者只有癲癇發作但無其他臨床表現，容易被誤認為癲癇。
癲癇腦部病損雖甚廣泛，但有明顯發病的患者不多。可能有肌張力改變，肢體癱瘓或共濟失調的個例出現。若腦脊液迴圈受阻，則出現顱內壓增高徵。
3)精神方面的症狀。
大多數病人有不同程度的智力減退。智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作，有的病人可僅有癲癇發作。癲癇發作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。
4)**損害。
為此病最常見的症狀，是具有診斷意義的臨床特徵。大部分病人有皮脂腺瘤。常於4-5歲開始出現，到了青春期症狀更加明顯。
外觀呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分布於鼻翼兩側。葉狀脫色斑。為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。
偶爾面部可見散在小結。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指(趾)甲下纖維瘤。
什麼是結節性硬化症
8樓：使用者名稱用
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累。
臨床表現根據受累部位不同，可有不同的表現，典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。
結節性硬化症的**，可使用藥物雷帕黴素進行**。
對於癲癇的**，認為早期控制癲癇發作有助於預防繼發性的癲癇腦病和認知行為損害。
其他的**包括脫水降顱壓，腦脊髓液迴圈受阻可行手術**，面部皮脂腺瘤可進行整容**。
9樓：毛冷霜
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
2023年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症被收錄其中。
10樓：巴綺蘭
結節性硬化簡介如下：
結節性硬化的症狀，根據受累的部位不同，可以有不同的表現，典型的表現是面部的皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退，多於兒童期發病，男多於女。
第。一、它有**的損害，特徵是口鼻三角區的皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，針尖樣大小，如果用手按可能會褪色。
第。二、神經系統的損害，癲癇可能是結節性硬化的神經症狀，智慧型減退、多進行性加重。
第。三、眼部的症狀，眼底檢查可以發現。另外腎臟的病變，腎血管平滑肌和腎囊腫最常見，表現為**性的血尿、蛋白尿、高血壓和腹部包塊。
有心臟、肺部、骨骼以及其它臟器，比如甲狀腺等等都會涉及到症狀的改變。
11樓：來自凌雲山得體的曹仁
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
12樓：帳號已登出
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，主要是由於外胚葉組織的器官發育異常，進而出現腦、眼睛、**、心臟、肺臟、肝臟、周圍神經、腎臟、骨骼等各個系統多器官受累。
13樓：鳳蓓
結節性硬化，亦稱bourneville病，多為常染色體顯性遺傳，主要病變為中樞神經系統的膠質結節、**皮脂腺瘤及其他臟器腫瘤。
典型症狀為：面部淡紅色呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。
血管纖維瘤為面部特徵性**損害，亦稱pringle皮脂腺瘤。皮損多分布於鼻唇溝、鼻部兩側，常為1～10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。此皮損經雷射**可以取得良好的效果。
結節性硬化是什麼，什麼是結節性硬化？
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經 綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤 癲癇發作 智慧型減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。具體表現包括以下 第一 損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大...
什麼是結節性硬化，結節性硬化是什麼？
結節性硬化症 tuberous sclerosis 又稱結節性腦硬化 bourneville病。本病可歸類於神經 症候群 亦稱斑痣性錯構瘤病 是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統 和眼，也可累及中胚層 內胚層器官如心 肺 骨 腎和胃腸等。臨床以面部皮脂腺瘤 癲癇發作及智慧型減退為特徵。結...
結節性硬化可以恢復到什麼程度呢，結節性硬化用消結通三湯好多了，在恢復過程中需要注意什麼？
侄兒吃著消結通三湯現在恢復挺好的 因為在結節性硬化的時候，患者會出現各種不同的症狀，有些患者會出現癲癇或者智力衰退的症狀，因此在發現患者智力衰退的時候，可服用三樂喜 腦復康 中藥蒲參益智膠囊來進行輔助 手術 在進行醫院的心腦電圖檢查後，如果發現患者在身體的某個部位上有恆定單個侷限癇樣放電的症狀，可進...