地中海貧血是什麼原因引起的
1樓:花為誰栽
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、和β珠蛋白基因組成「β基因族」,ζ和α珠蛋白組成「α基因族」。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。
由於珠蛋白基因的缺失或點突變,肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)
珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當複雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由於基因的點突變,少數為基因缺失。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)
大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由於α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。友鎮白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。
地中海貧血是什麼原因造成的。
地中海貧好蘆粗血也即是海洋性貧血,是一種遺傳性的疾病,它的**就是珠蛋白鏈減少缺失,這樣就會導致血紅蛋白結構異常,而異常的血紅蛋白會讓紅細胞壽命變短。因為這樣的異常紅細胞的變形能力很差,這樣就容易被破壞,這樣就導致了一種溶血性的貧血,也即譁閉是地中海貧血。
地中海貧血是怎麼回事?
地中海貧血是由於機體內遺傳基因異常,造成紅細胞血紅蛋白或珠蛋白合成不足,所導致的一種遺傳性疾病。
患了地中海貧血身體會有什麼症狀
2樓:網友
這個相信很多人都不懂的,不懂也沒有關係,接下來會為你詳細的介紹,讓你認識地中海貧血的症狀的。 地中海貧血大多嬰兒時即發病,表現為貧 血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型地中海貧血多生長發育不良,常在成年前死亡。
輕型地中海貧血及中間型地中海貧血患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本,究天腎精不充。
則生化無源。「小兒之勞,得於母胎」.可見『「童子勞」與父母關係密切。
腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育,久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現,致成此虛實錯雜之證。 血紅蛋白定量測定是臨床常規診斷的方法。
hba2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據。重型β地中海貧血的hbf通常增加,有時增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血症候群,hba2 和f的百分比一般都正常,其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。
當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的hbh或bart碎片時,便可診斷為hbh病。重組dna基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳諮詢上是十分重要的。 在重型β地中海貧血,骨骼的x線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。
顱骨和長骨的皮質層變薄,骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯,板障小梁有「太陽射線」狀的放射線紋。長骨中可能出現骨質疏鬆區域。
錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀表現。指(趾)骨喪失正常形態,而呈矩形甚至於兩面凸出。
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