1樓：****
結節性硬化症屬於重大疾病，而且這個屬於特重大疾病，一般情況下階級性計畫證都屬於遺傳性疾病。
2樓：陽光趙大地
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，多數是由外胚液組織的器官出現異常，出現顱腦、**、周圍神經、腎臟等多器官受累。
臨床的主要特徵是面部的皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。本病的發病的原因主要是因為基因遺傳，家族性病例約佔三分之一，根據受累部位的不同，患者可有不同的臨床表現，一般本地多於兒童期發病，男性多於女性。
患者可以出現以下表現：**的損害，特別是口、鼻三角區的皮脂腺瘤，成對稱的蝶形分布，有淡紅色或者紅褐色，針尖大小至蠶豆大小，堅硬、蠟樣丘疹，按至稍褪色。
神經系統的損害，癲癇是主要的神經症狀，發病率佔70%-90%。自嬰幼兒期就開始發作，患者多伴有智慧型的減退，情緒不穩定，行為幼稚，易衝動，思維紊亂等精神症狀，少數患者還有神經系統的陽性體徵。
3樓：匿名使用者
該病為遺傳遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例佔1/3,即孩子的父母一方遺傳突變的t1或t2基因；
散發病例約佔2/3,即孩子出生攜帶新突變的t1或t2基因，無家族成員患病，家族性患者t1突變較為多見，而散發性患者t2突變較常見；
發病率約為1/60000，男女比例2:1,2023年收錄《第一批罕見病目錄》中，臨床表現為**損害/神經系統損害/眼部症狀/腎臟病變/心臟病變/肺部病變/骨骼病變/其他臟器;
保持平和心態，適當運動加強鍛鍊，遵醫囑，積極配合消結通三**，定期複查，宜進食不飽和脂肪酸含量高、微量元素含量高、蛋白質含量高的食物,忌油膩性食忌酒精性飲品。
4樓：來自海天禪寺簡約的暖風
姐姐信烟花禁摔重大疾病嗎？接著看硬化的情況如何？
什麼是結節性硬化症？
5樓：晨雨梧桐
結節性硬化症(tuberous sclerosis complex；簡稱 tsc)是屬於基因疾病，目前已知**有 tsc1(結節性硬化症第一型)、tsc2(結節性硬化症第二型)兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍布全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。
在肺臟的腫瘤(lam)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能（這個正是網友提到的剛完成手術的病例）。非常極少數（小於 2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。
多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無**，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。為降低這些風險，病患須接受早期診斷與終生醫師的定期追蹤，以避免出現潛在的合併症。
6樓：陽光趙大地
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧型減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。
具體表現包括以下:
第一、**損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
第二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧型減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等
7樓：汐汐的生活日記
結節性硬化症在臨床上是一類具有遺傳性的**病，主要的臨床表現就是面部**會出現血管纖維瘤，還會伴有癲癇的症狀，智力發育也會受限，出現反應遲緩等
8樓：匿名使用者
吃著消結通三湯覺得還可以，孩子發作次數比之前少了點
9樓：老陸之碧海雲天
結節性硬化症又稱結節性腦硬化、bourneville病。本病可歸類於神經**症候群(亦稱斑痣性錯構瘤病)，是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、**和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。
10樓：薇薇醫學
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**症候群，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須盡早**控制癲癇發作。
11樓：
醫學上的結節性硬化症主要是指因常染色體顯性遺傳誘發的一種神經**症候群，主要的誘發因素就是外胚葉組織出現了發育異常的情況。患上了結節性硬化症之後，患者的**、腦部以及周圍神經等器官會受到影響，進而會出現癲癇發作或者智力減退等症狀。
12樓：mister陳
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
13樓：匿名使用者
你好，結節性硬化症的臨床表現有：1、癲癇發作：大約60-70%的患者會出現各種型別的癲癇發作；2、智力減退：
大約60%的患者會有智力下降，有部分患者表現為智力減退或智力改變不明顯；3、部分患者出現**的改變。出現以上臨床表現，應及早到專科醫院找專業醫生進行診治。
14樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種較為常見的遺傳性疾病，累及中樞神經系統、**、內臟等多個系統，主要發病機制為細胞異常增殖，錯構瘤。最常見的臨床表現是癲癇發作和面部、全身皮疹。這個情況的話建議找找有個消結通三湯是看這個的，口碑不錯。
結節性硬化症是大病嗎?孩子是結節性硬化
15樓：妮妮小樂園
事實上，結節性硬化病是大病，這種病症會導致患者出現智力下降、癲癇、青光眼、腎囊腫、骨質硬化等等病症，而且這種病症暫時還沒有發現有效的**方法，所以被診斷出結節性硬化病之後需要盡快**，以維持壽命。
16樓：請叫我王老大
結節性硬化症還算是不小的病的，很可能會導致智力退化或者癲癇**病等等
17樓：匿名使用者
結節性硬化的患者，很多從嬰兒期就開始出現癲癇，有1/3的會出現嬰兒痙攣，嚴重影響患兒的智力。癲癇發作僅僅是結節性硬化眾多表現裡的乙個，結節性硬化由於**複雜，**時間長，頗為棘手，目前西醫尚無理想的**方式。如果**過於拖沓，很可能導致智力損失無法挽回的局面。
所以及早《消結通三湯》非常重要。越早終止發作，越早獲益。
18樓：翊焰
結節性硬化症算得上是大病，，，。
19樓：沉崖動畫
結節性硬化症又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。結節性硬化症的發病率約為1/6000活嬰，男女之比為21。
20樓：冥界火麒麟
這個是大病，希望趕緊**，因為有可能會讓孩子將來說話聲音不是很好聽。
結節性硬化症晚期，結節性硬化症是絕症？
結節性硬化症晚期就是對症 讓病人盡可能的減少痛苦。想吃點兒什麼好東西要多做做。結節性硬化一般不會是癌症晚期，但會發展，所以一旦察覺要做好措施，定期檢查，預防疾病。1 癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70 90 早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作 全面性大...
結節性硬化症晚期表現，結節性硬化症晚期？
你好，結節性硬化症的晚起的表現就是 僵硬，謝謝！結節性硬化症對生命影響因人而異，具體情況如下 1 癲癇頻繁發作易導致併發症，甚至引起生命危險 2 心臟橫紋肌瘤較大或較多，可造成心律失常，突然猝死 3 患者腎臟或肺部受累嚴重，需進行腎移植 肺移植，進行不及時可危及生命 4 顱內室管膜下巨細胞星形細胞瘤...
結節性硬化症遺傳幾代，結節性硬化症遺傳方式？
結節性硬化症這一問題為常染色體顯性遺傳病。表現為非常多樣化的症狀，較為明顯的現象就是臉部 出現血管纖維瘤或者額頭斑塊，指甲邊緣有纖維瘤，身上有三個以上的脫色斑，這種疾病具有一定的遺傳性。父親性遺傳比較大，結節性硬化症這一問題為常染色體顯性遺傳病。表現為非常多樣化的症狀，較為明顯的現象就是臉部 出現血...