1樓:
說明你是輕度αβ混合地貧患者。 人有兩個β珠蛋白基因, 4個α珠蛋白基因。 654使你回的一答個β基因部分失效, sea缺失使你失去了兩個α珠蛋白基因。
但因為是雜合子, 所以另一半正常, αβ地貧都是輕度的。 αβ地貧症狀不會累積, 所以仍為輕度。 注意你現在或將來的配偶在孕前一定要徹底檢查是否患地貧, 一般的篩查結果正常不足以排除地貧。
地中海貧血檢查報告要怎麼看
2樓:史淑榮血液專家
孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查,若有異常則需繼續進行地中海貧血回
檢查結果分析,包括血答紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等專案來確診地中海貧血。各個專案檢測結果解讀如下:
1、血常規:
主要看其中的平均紅細胞體積(mcv)和平均紅細胞血紅蛋白含量(mch),各型地貧mcv或mch均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(hb)的下降。此項只能提示地貧風險,不能作為診斷標準。
2、血紅蛋白電泳:
此項化驗可用於檢驗異常hb,重型和中間型地貧做此項可明確診斷。hba2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據;缺鐵性貧血時,hba2常降低,可與輕型β地中海貧血鑑別。
3、肽鏈檢測:
臨床上主要用於輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。
4、地貧基因分析
基因分析可代替上述所有檢測,但因裝置、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫院難以開展,檢測費用也較高。
如果夫妻雙方同為輕型的同型別地中海貧血,需要密切進行產前診斷;如果結果顯示正常或輕型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產,以免造成孕婦身心傷害。
地中海貧血檢查報告:
3樓:匿名使用者
輕度β地貧。 人有兩個β珠蛋白基因, 你妻子乙個基因部分失效, 另乙個正常。
你應該盡快進行血紅蛋白電泳, 如結果異常應進行地貧基因檢查。
來個懂地中海貧血的醫生看看檢測報告單.謝謝
4樓:匿名使用者
1. 不能肯定是地貧。 這是血常規的結果, 是很基礎的檢查。
第乙個醫生的懷疑有道理。 可以看出mcv,mch,hgb全低, 這是典型的小細胞低色素貧血, 最大的可能是缺鐵和/或地貧。 而紅細胞分布寬度正常和紅細胞數高常見於地貧, 少見於缺鐵。
但強調一下這不能作為診斷的依據。 確診地貧需要進一步檢查。
2. 第二個醫生應該也只是懷疑地貧, 可能在和你交流上表達得不很清楚。 因為缺鐵是肯定的, 正因為如此, 已經在第一點裡解釋了, 地貧的診斷就更應該慎重了。
3. 是的。 這也是比較合理的辦法。 如果補鐵後鐵指標恢復而血常規指標未恢復, 地貧的可能就更大了。
4. 檢查地貧的方法是:血常規(+紅細胞脆性)->血紅蛋白電泳->地貧基因檢查。
但建議先確定你的孩子是地貧患者再檢查你的妻子。 注意即使你妻子也檢查出地貧也不一定說明是她遺傳給你的孩子, 因為地貧有很多不同的致病基因突變。 即使你妻子和你孩子是同一種致病突變, 也不表明你一定不是地貧患者, 因為可能只是你的致病突變未遺傳給孩子。
如果你妻子不是地貧患者, 而你孩子是, 則你一定是地貧患者。
5. 你肯定不是重度地貧患者,重度患者會表現出嚴重貧血, 需要定期輸血。 如果你是地貧患者, 你最大的可能是輕度地貧, 但不排除中度地貧的可能。
同樣, 你孩子不大可能是重度地貧, 中度地貧可能不能排除。 注意乙個月基本不可能得出結論。 因為你孩子缺鐵比較嚴重, 需要一定時間恢復, 而且紅細胞的生命週期是三個月, 不論紅細胞的指標是否出現變化都不能排除或確診地貧。
如果很著急知道是否是地貧, 且孩子已到一歲, 不妨直接進行血紅蛋白電泳和地貧基因檢查 (如果不受經濟條件限制)。
5樓:手機使用者
如果hgb,mcv,mch都偏低的話很有可能是地貧,所以最好去做個地貧基因檢查,一切就清楚了。
6樓:侍星淵敏駿
輕度α地貧,
未檢出β地貧(點突變結果也肯定是未發生缺失)。
人有四個α珠蛋白基因,
患者失去兩個。
患者的父母都是α地貧患者。
患者肯定會將3.7和4.2缺失中的乙個遺傳給下一代,所以注意生育前配偶應徹底檢查是否患地貧。
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