1樓：匿名使用者
那個是染色
體變異吧.應該沒問題
人體細胞內有46條染色體，受孕前後夫婦雙方的性細胞或受精卵**時，由於種種原因（老化現象，受放射線輻射、環境汙染及受病毒感染等），染色體**未能恰到好處，致使胎兒有47條染色體。一般是21號染色體由兩條變為3條。細胞若發生這種變化, 人體的整個情況也要發生變化，這叫先天愚型、21三體症候群、先天痴呆，2023年down首次提出這種疾病，故又稱為唐氏症候群，簡稱d.
s. (down's syndrome)。
但也有少數（5%-8%）的患兒染色體不屬完全的21三體，而是額外的21號染色體易位到d組染色體（通常是第13-15號）或者是有正常細胞系和21三體細胞系的嵌合。
患兒一般生下來體格較小，有20%左右為早產兒。患兒具有典型的面容，不論其種族起源，他們的面部特徵更象其他的先天愚型患者而不象自己的同胞。如：
眼距寬，雙眼上吊，內角由皺紋覆蓋，鼻樑低，耳廓小，口腔小難以容納舌頭，故經常吐舌。**發紅、四肢短、手指短而粗、小指尤其短且向內側彎曲。臍部經常膨出；常伴有十二指腸閉鎖；50%的患兒有先天的心臟畸形。
大多數患兒 1 周歲後方能坐起、3歲時才開始走路，性格比較溫和，很少有攻擊性、因此有時傻得很惹人喜愛，智慧型發育緩慢、不大識數，iq值在25-50的範圍，但是偶爾有的患者是可接受教育的，雙親的平均iq值可以影響這些患兒的智力發展，患兒喜歡模仿重複一些簡單動作，有的還能成為樂團指揮。
2樓：東方木
男人女人都有21對染色體
染色體是遺傳資訊的主要攜帶者，存在於細胞核內。2023年美國學者提出了遺傳基因在染色體上的學說,2023年摩爾根證實了染色體是遺傳基因的載體，從而獲得了生理醫學諾貝爾獎。2023年莊有興等人明確了人類每個細胞有46條染色體，46條染色體按其大小、形態配成23對，第一對到第二十二對叫做常染色體，為男女共有，第二十三對是一對性染色體。
女性性染色體是兩條x染色體，而男性是x染色體和y染色體各一條。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因，上面記錄著父母傳給子女的遺傳資訊。同樣，當性染色體異常時，就可形成遺傳性疾病。
男性不育症中因染色體異常引起者約佔2%～21%，尤其以少精子症和無精子症多見。
3樓：今生の逍遙
不是「症」啊
4樓：之暉尾智菱
您好,21-三體症候群,又稱先天愚型或down症候群,是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智慧型障礙。患兒的主要臨床特徵為智慧型障礙、體格發育落後和特殊面容,並可伴有多發畸形。
隨著年齡增長,其智慧型低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10～30倍。
;目前尚無有效的**方法,對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病,早期應用維生素b6、r-酪氨酸、葉酸等口服,對改善功能有幫助。您可以試著給寶寶補充鈣劑和魚肝油,促進骨骼和牙齒的發育,平時多帶寶寶戶外活動。
21三體綜合症是什麼？
5樓：w晴天去看海
先天愚型或down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，這種病又叫唐氏綜合症。
患病的小孩眼間距寬(同時眼外側上斜)、伸舌樣、智力低下、貫通手(手掌的橫向紋路只有一條)，這種特殊面容的外觀還是比較好判斷的，做染色體會更加明確。
這種孩子往往伴有先天性心臟病(輕重不等)，以及肢體的畸形和殘疾等多種併發症，因為是染色體方面的疾病，目前來講，沒有**的可能。
6樓：兒科醫生王波
唐氏症候群即21-三體症候群，又稱先天愚型或down症候群，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧型落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。唐氏症候群是由染色體異常而導致的。
現代醫學證實，唐氏症候群發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種型別。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
7樓：風宕吉宜民
這是最常見的染色體異常疾病大約每700個嬰兒就會有乙個患有此症。患有21-三體症候群
的患兒具有明顯的生理特徵，而且其心理發育也顯得較為遲緩。大約有l/3的患兒是超過37歲的婦女所生。曾經產下21-三體症候群患兒的婦女也較容易再次產下這種患兒。
2、圓圓的小臉，面頰豐滿。
3、經常會伸到外面的大舌頭。
4、延伸至頭部的平坦背部。
5、鬆馳下垂的四肢。
6、生理發育緩慢。
7、學習障礙，一般得接受特殊教育。
8樓：超紡壤莎
二十一三體症候群也就是唐氏症候群，也叫先天愚型的，屬於染色體異常導致的，孩子患有該病臨床有特殊面容的，如鼻子扁平，眼距寬，額頭寬，手掌出現通貫掌，小指側彎或缺少一節，患有該病主要表現智力低下的。患有該病沒有特效藥物**，只能通過多交流，多鍛鍊，促進智力發育，讓其達到生活自理。
9樓：匿名使用者
先天愚型 就是生下來就有缺陷，主要的就是學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸形。
10樓：匿名使用者
21一三體綜合症（先天愚型或伸舌樣痴呆）是染色體疾病中最常見的一種，主要是染色體數目和結構異常。主要表現為不同程度智慧型低下，體格發育落後，世界所有患兒都有同樣的特殊面容。
臉圓頭扁（見圖）眼裂小，外上斜，眼球突，內眥贅皮，鼻樑扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有摺疊。身材矮小，四肢關節韌帶鬆弛，關節可以過度彎曲，患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發生率比正常孩子高10-30倍。
具體的解釋一下21三體綜合症
11樓：兒科醫生王玲
21三體症候群是一種染色體數目異常疾病，尚無有效**方法。正常人有23對46條染色體，而21三體患者的21號染色體有三條，染色體總數為47。患者臨床表現為智力低下，發育遲緩，面容特殊，並伴有器官畸形。
這是一種偶發性疾病，即便健康的夫婦也有約1/700的概率孕育21三體患兒。
12樓：匿名使用者
又稱先天愚型或down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。 21三體症候群包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸形。
21三體症候群患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯絡，估計每660個新生兒就有乙個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。
原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。
另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。
隨著產婦年齡的增長，嬰兒患唐氏綜合症的風險比率公升高。唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60，腦部通常過小、過輕。
小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷**的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。
但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。
13樓：匿名使用者
21三體綜合症是指21號染色體出現3體現象，屬常染色體畸變，產生原因是卵子在減數**時21號染色體不分離，形成異常卵子。 按照核型分析可將21－三體綜合症患兒分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現差異懸殊，視正常細胞株所佔的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。
（一）標準型 患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。xx（或xy），＋21，此型佔全部病例的95％。其發生機制係因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數**時不分離所致。
雙親外周血淋巴細胞核型都正常。
（二）易位型 約佔2.5％～5％。多為羅伯遜易位（robertsonian translocation），是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。
其中，d／g易位最常見，d組中以14號染色體為主，即核型為 46，xx（或 xy）－14，＋t（14q21q）；少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，xx（或 xy），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為g／g易位，是由於g組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等
臂染色體t（21q21q），或乙個21號易位到乙個22號染色體上，t（21q22q），較少見。
（三）嵌合體型 約佔本徵的2％～4％ 患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期**過程中染色體不分離所引起，臨床表現隨正常細胞所佔百分比而定。
21三體綜合症正常值是多少啊？
14樓：ch陳先生
正常情況下,人有bai46個23對染色體,21、du18、13三體就
是胎兒的第21對、zhi第18對、第13對染色體dao比正常的2個,多出來版1個,就叫xx三體權。其中21三體就是唐氏綜合症。21號染色體三體是生殖細胞在減數**過程中，由於某些因素的影響發生不分離所致，其發生率在出生嬰兒中為1.
45‰，或約為1/700，實際發病率還高，因約一半以上病例在妊娠早期即自行流產，男女之比為3∶2。
21三體症候群病兒染色體的過氧化物歧化酶-i（superoxide di**utase-i，簡稱sod-1），活性增加，正常人sod-1活性為1.0，21單體為0.5，21三體為1.
5。sod-1活性為1.5時，有典型臨床表現，嵌合體病兒臨床表現可不典型。
21三體綜合症患者的體細胞中有幾個染色體組
仍然是2個,只多了一條染色體,夠不上乙個染色體組。人列關於染色體組的說法,正確的是 a.21三體症候群患者體細胞中含有3個染色體組b.乙個染色體組 a 手1三體綜合du徵患者zhi體細胞中1手1號染色體比正常四多dao了1條,內含有1染色體組仍然手下,a錯誤 容 她 一下染色體組攜帶k控制一種生物生...
產前診斷能否確定是否患有21三體綜合症
確定是否有21三體綜合症，首先考慮的是羊水穿刺，非常準確。如果超過了可以做羊水穿刺的孕周，可以抽臍帶血，準確率也很高。不過抽臍帶血比羊水穿刺風險率要大。目前還有一種新的技術，叫做無創dna檢測，抽孕婦的血就可以，不過只有個別專業機構可以做。準確率比羊水穿刺和抽臍帶血稍低，但也是很準確的。產前診斷基本...
多卵巢綜合症，多囊卵巢綜合症
您好 多囊卵巢是由於丘腦下部 垂體 卵巢軸功能失調，破壞了相互之間的依賴與調節，因而卵巢長期不能排卵。該病典型臨床表現為無排卵月經失調，如閉經 功能性子宮出血 月經稀發或不排卵月經，常伴有多毛 肥胖 不孕 雙側卵巢增長或單側卵巢增大及一些激素水平的改變。多囊卵巢的 方法有兩種，一種是藥物 另一種是手...