世界上最罕見的疾病是什麼疾病,世界上最罕見的疾病是什麼疾病

2021-03-22 15:55:47 字數 4169 閱讀 1288

1樓:冷劍凝

早衰症是由兒童遺傳密碼上乙個微小的錯誤引起的。這種病症給孩子帶來非常痛苦甚至是破壞性的後果。大部分帶有此病症出生的兒童將會在13歲左右死去。

因為他們的身體迅速會迅速老化。他們的身體發育有著老年人的症狀:心臟病、禿頂、骨質疏鬆以及關節炎。

此病症極罕見,全世界只有48個病例。有乙個家庭中,就有五個兒童遭遇這樣的病症。

2樓:雪芷櫻

呵呵~~~~~~

呃、、、、、

有點難呃~~

!活生生把人變成石頭人

是石頭人病哦~~

怎麼啦~~忽然問起這個問題啦~~

世界上有一種怪病會使人的軟組織和肌肉逐漸骨化,最終把大活人變成硬邦邦的「活石雕」!這是為什麼?是什麼將活人變成石頭?

科學家們困惑不安。近日,美國科學家終於找到了「石人」的癥結所在。

「石人」活了50年

這種怪病被稱為進行性肌肉骨化症(fop),是世界上最罕見的疾病之一。醫學統計數字顯示,進行性肌肉骨化症每200萬人中才會出現一例,目前世界上共有600例。而有史以來,全世界患上這種疾病的患者也不過2500人。

英國諾森伯蘭郡貝林哈姆地區的羅伯特·金霍是進行性肌肉骨化症受害最嚴重的患者之一。他3歲時就被診斷患上了這種罕見的遺傳性基因紊亂疾病,當時醫生稱,根本沒有任何方法能夠**甚至**,而且金霍的病情是全英45例同類病例中最嚴重的,因此醫生預言年幼的金霍最多活不過6個月。

然而金霍卻奇蹟般地活了50年。如今,他的頸部已經被逐漸定型不能再轉動,膝蓋也已被固定無法再抬起和移動,同時,雙腿也成為兩根堅硬的「石柱子」。除此以外,金霍的每一寸肌肉都變成了骨頭,臀部關節和顎骨被骨化,胸腔的肋骨合併在一起,成為名副其實的「石頭胸膛」。

由於胸腔被骨化,金霍的肺部受到影響,呼吸變得很困難。但53歲的金霍卻因此成為知名的「石人」,同時也成為英國進行性肌肉骨化症患者中最年老的倖存者。

為此,從上個世紀80年代開始,金霍就選擇站立,試圖以一種優美的姿勢將自己的軀體永久性地固定起來,成為一具永不倒下的活雕像。如今,金霍的「夢想」正在慢慢實現。他一動不動地站立在一副架子裡,靜靜地等待著自己成為石像的那一天來臨。

這一切聽起來像希臘神話中點人成石的魔咒,但卻真實地發生在身邊。科學家又將這種疾病稱為「石人症候群」,因為這一可怕的疾病將使人體上的骨頭朝不正常的方向發育,首先是腳趾畸形變大,接著是頸部、脊骨和肩膀,最終肌肉漸漸消失、骨化,逐漸轉變成一具骨頭人。換言之,患者的骨架之外會積聚越來越多骨頭,最後人體僵硬、固定成形——或者是u形,或者胳膊摺疊在一起,或者腿盤在一起,或者雙腿立**字形,結果好像石頭人一樣,無法再做任何運動。

最可怕的是,這種疾病不影響人的智力和認知能力,因此患者會清醒地認識自己的悲劇,並在悲劇的煎熬與痛苦中慢慢死亡。居住在美國加利福尼亞州蘋果谷的桑迪·李是進行性肌肉骨化症的另一名受害者。現年49歲的她已經一動不動地在床上躺了20年。

她黯然表示:「我就像一塊木頭,從頭到腳沒乙個地方能彎曲。」更令她沮喪的是,有人甚至曾把她當成一具人體模型。

因此,賓夕法尼亞大學的整形外科醫師、進行性肌肉骨化症專家弗雷德里克·卡蘭認為:「這是最殘忍的疾病,它完全囚禁了患病的人。」「它剝奪了許多被我們視為理所當然的東西——穿衣、吃飯,甚至是咀嚼和上廁所。

」更加可怕的是,患上這種疾病的人通常非常脆弱,像玻璃人一樣,只要輕輕一碰,他們的關節就會像吹氣球一樣鼓起來,然後下一步就是長成新骨頭。

18歲的文森特·惠蘭就是班級上的重點保護物件。惠蘭來自美國加州的中部城市弗雷**。他回憶起第一次遭遇這種疾病時說,當時他只有9歲,那天他去外公家的游泳池游泳,突然感覺腿部生疼游不動了,幸好外公及時把他救上來。

從那以後,他的腳就跛了。原本父母以為惠蘭只是腿腳抽筋,但是醫生告訴他們,惠蘭得了進行性肌肉骨化症。一年後,媽媽忽然發現兒子的脊柱邊側長出了杏樹皮一樣的凸起物,後來凸起物越長越大,甚至長成了「駝峰」,最後「駝峰」雖然消失了,卻留下了一串脊骨,導致惠蘭的胳膊失去活動能力。

慢慢地,惠蘭的脖子也石化僵硬了。

現在,已經成為大一新生的惠蘭過著和別的同學完全不一樣的生活。他的宿舍裡到處是輔助機械,有輔助拿東西的,有輔助穿襪子的,有輔助梳頭洗頭的。他的同學也被告知嚴禁推他或拱他,因為任何形式的碰撞都可能導致他的身體某一部分拱出來,輕則一顆牙齒或乙個疫苗痘,重則關節凸起,然後像吹氣一樣鼓成新的骨頭,十分痛苦

為此,卡蘭帶領研究人員花了很大力氣對這種怪病進行研究,現在終於查出了病源——罪魁禍首竟只有乙個基因。

研究人員發現,這個基因是acvr1,控制著體內的三種骨骼形成蛋白(bmp),直接影響著骨骼的形成和修復。但當acvr1發生變異後,如本身多複製了乙個或兩個,就會改變原有的基因資訊,導致骨骼形成和修復的訊號紊亂,遂產生大量錯誤的蛋白質。

卡蘭因此驚嘆:「沒想到乙個基因的破壞威力這麼大!雖然人類的染色體內有600萬個基因字母,但是只要其中乙個出現錯誤,就像恐怖主義者一樣『遍地開花』,導致肌肉和軟組織一整套功能受損,最終畸形地產生另一副骨骼。

這個過程是很恐怖的,相當於把乙個電燈泡變成乙個原子彈。」

拯救「石人」造福人類

這一發現具有重要意義。它不僅能夠幫助科學家了解進行性肌肉骨化症的發病原因,進而找到**方法,而且還能幫助研究者深入認識骨骼生長,為**骨質疏鬆症、脊椎損傷或運動性骨損傷等骨質常見疾病找到更好的方法。

除此以外,研究人員還打算利用這次發現的原理在實驗室裡培育骨骼。這樣一來,不能再生的骨折損傷或骨骼畸形就可以用人工培育的骨骼來彌補了,整個過程就好像為機器新增零件一樣。

3樓:帶翅膀的小白兔

人被狗狗咬了以後得了狂犬病吧,狂犬病得的可能性萬分之一,但是一旦得了,基本治不了

4樓:

被暗殺應該是比較罕見的~~

5樓:為雨成風

就是那種乙個人有來那個個面孔的吧

世界上10大最危險的病是什麼?

6樓:匿名使用者

一、心臟病

二、惡性腫瘤(癌

三、腦血管病變(亦叫中風或腦溢血)

四、胃腸炎(包括痢疾)

五、流行**冒及肺炎

六、支氣管炎(包括肺氣腫和氣喘)

七、糖尿病

八、肝硬化

九、結核病

十、感染性疾病及外傷

這10大疾病並沒有包括車禍等意外性死亡,意外性死亡在全球人類死亡總數中,所佔比例也是極高的。

7樓:溫柔殿

世界最致命的十大疾病 目前,在世界範圍內仍有許多疾病在威脅著人類的生命,其中最為嚴重的有以下10種:

一、心臟病 是北美、歐洲、大洋洲主要的疾病,特別是老年人所受的此病威脅最大,僅美國每年就有75萬人死於此病。

二、惡性腫瘤(癌) 在百餘種不同病變的痛症中,至今尚未發現有特效的**方法。

三、腦血管病變(亦叫中風或腦溢血) 對老年人危害嚴重。

四、胃腸炎(包括痢疾) 此病在不發達的國家和地區死亡率很高。

五、流行**冒及肺炎 無特殊的預防和**方法,發病於世界各地,尤其是智利和墨西哥等南美國家的死亡率較高。

六、支氣管炎(包括肺氣腫和氣喘) 吸菸,塵埃、空氣汙染以及環境中的致敏因子,促使著該病的發生和發展。

七、糖尿病 多見於發達國家,無**的辦法。

八、肝硬化 **至今奠衷一是,與過量飲酒及某些維生素的缺乏有關。

九、結核病 19世紀曾危及全球,目前雖能控制,但仍有回公升。

十、感染性疾病及外傷 特別在不發達國家,兒童在此類疾病和外傷中死亡率較高。 這10大疾病並沒有包括車禍等意外性死亡,意外性死亡在全球人類死亡總數中,所佔比例也是極高的。

世界上最可怕的病是什麼?

8樓:匿名使用者

愛滋病絕對是世界上最難治且最可怕的病之一,愛滋病是一種由慢性致死性的愛滋病病毒引起的傳染病,而且完全沒有**的機會,只能靠藥物**延長生命,此病的死亡率是百分之百。

9樓:匿名使用者

世上最可怕的病就是你面對疾病,最終不是疾病打垮你,而是自己的意志崩潰,士氣低落,一天唉聲嘆氣,那樣即使病情不重最後都會結局灰暗

10樓:潘羅羅

埃博拉病毒最可怕,傳染性強並且沒有針對性的藥物。

11樓:匿名使用者

沒病裝病,這是最可怕的。

12樓:匿名使用者

最可怕的病是見忘症,我認識他,他不認識我

13樓:匿名使用者

我覺得應該是抑鬱症吧,你看,別的病都是想求生,而抑鬱症是求死

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